Standardy diagnostyczne w zakresie FASD
Możemy mówić o ponad dwudziestoletnim polskim doświadczeniu w zakresie upowszechniania wiedzy
o szkodliwych konsekwencjach spożywania alkoholu przez kobiety w czasie ciąży. W tym czasie prowadzono szereg szkoleń i publikowano materiały edukacyjne. Swoistym „krokiem milowym” była kampania edukacyjna zainicjowana przez Państwową Agencję Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA) prowadzona przez szereg lat pod nazwą „Ciąża bez alkoholu”. Dzięki tej inicjatywie wiele samorządów lokalnych podjęło systematyczne działania w zakresie ograniczania spożywania alkoholu prze kobiety w czasie ciąży, jak i w zakresie pomocy dzieciom z FASD, wpisując je na stałe do gminnych programów profilaktyki i rozwiązywania problemów alkoholowych. W ciągu 20 lat powstało też kilka ośrodków diagnostyczno-pomocowych dla dzieci z FASD i ich rodzin. W 2018 roku z inicjatywy PARPA rozpoczęto prace nad przygotowaniem polskich zaleceń diagnostycznych w zakresie FASD, do opracowania których zaproszono przedstawicieli wszystkich kluczowych ośrodków FASD w Polsce. Proces prac zakończono w 2020 roku wydaniem publikacji „Rozpoznawanie spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych. Zalecenia opracowane przez interdyscyplinarny zespół polskich ekspertów”
(Medycyna Praktyczna, 2020).
W ramach polskich standardów diagnostycznych zalecane jest stosowanie określenia FASD, obejmującego spektrum objawów, czyli wszystkie cechy obserwowane u osób po prenatalnej ekspozycji na alkohol. Diagnoza FASD opiera się na stwierdzeniu:
– prenatalnej ekspozycji na działanie alkoholu,
– ograniczenia wzrastania pre- i postnatalnego,
– kluczowych cech dysmorficznych twarzy,
– zaburzeń neurorozwojowych.
W ramach FASD, zgodnie z przyjętymi w Polsce standardami, wyróżnia się:
– płodowy zespół alkoholowy – FAS. Jest to kategoria diagnostyczna oznaczona w klasyfikacji ICD-10 kodem Q86.0.
Do rozpoznania FAS konieczne jest występowanie wszystkich poniższych cech:
- dysmorfie twarzy: krótkie szpary powiekowe, wąska górna warga oraz spłycona rynienka podnosowa,
- prenatalny i/lub postnatalny niedobór wzrostu/masy ciała,
- zaburzenia neurorozwojowe: deficyt w zakresie co najmniej trzech obszarów poznawczych, a w przypadku stwierdzenia objawów neurologicznych – w zakresie co najmniej dwóch obszarów poznawczych oraz nieprawidłowości w zakresie co najmniej trzech obszarów ze sfery emocjonalno‑społecznej, zaburzeń adaptacyjnych lub objawów psychopatologicznych oraz znaczący wpływ ww. nieprawidłowości na codzienne życiowe czynności i funkcjonowanie szkolne, przedszkolne lub zawodowe,
- Potwierdzona lub niepotwierdzona ekspozycja na alkohol w okresie prenatalnym, zgodnie z zaleceniami dotyczącymi rozpoznania prenatalnej ekspozycji na alkohol.
– zaburzenia neurorozwojowe związane z prenatalną ekspozycją na alkohol − ND-PAE (ang. Neuro-developmental Disorders Associated with Prenatal Alcohol Exposure). Jest to kategoria diagnostyczna oznaczona w klasyfikacji ICD-10 kodem G96.8.
Do rozpoznania ND-PAE wymagana jest obecność dwóch cech:
- zaburzenia neurorozwojowe (jak wyżej),
- potwierdzona prenatalna ekspozycja na alkohol, zgodnie z zaleceniami dotyczącymi rozpoznania prenatalnej ekspozycji na alkohol.
– grupę ryzyka FASD. Do grupy tej zalicza się osoby w trakcie wymagającego uzupełnień procesu diagnostycznego. Jest to kategoria niediagnostyczna, którą zaleca się wyróżnić w przypadku dzieci po potwierdzonej prenatalnej ekspozycji na alkohol, które są w trakcie procesu diagnostycznego lub u których przeprowadzenie pełnej diagnozy neuropsychologicznej nie jest możliwe oraz w przypadku dzieci z trzema cechami dysmorficznymi twarzy i/lub zbyt małym obwodem głowy, z nieudokumentowaną ekspozycją na alkohol i/lub u których przeprowadzenie pełnej diagnozy neuropsychologicznej nie jest możliwe.
Niezwykle ważnym kryterium związanym z procesem stawiania diagnozy w obszarze FASD jest przyjęcie
w polskich standardach założenia, że proces diagnozy FASD wymaga interdyscyplinarnej pracy zespołowej różnych specjalistów. Przede wszystkim powinna być ona dokonywana we współpracy lekarza (ocena medyczna) i psychologa/neuropsychologa (ocena neurorozwojowa). W zależności od problemów zdrowotnych dziecka i potrzeb zespół ten może być poszerzany o innych specjalistów, jak np. logopedę, fizjoterapeutę, genetyka. Zgodnie z zaleceniami, na etapie diagnozy istotne jest również przeprowadzenie procesu diagnozy różnicowej, której celem jest wykluczenie innych niż prenatalna ekspozycja na alkohol przyczyn zaburzeń neurorozwojowych dziecka oraz diagnozy funkcjonalnej. Proces diagnozy powinien być zatem zakończony wydaniem konkretnych zaleceń do pracy z dzieckiem.
(Źródło: Rozpoznawanie spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych. Zalecenia opracowane przez interdyscyplinarny zespół polskich ekspertów. Medycyna praktyczna, Wydanie Specjalne, 1/2020)
Jolanta Terlikowska, Dyrektor Programowa Instytutu Nowej Kultury, profilaktyk, specjalista ds. profilaktyki FASD
Tekst powstał w ramach bezpłatnej ogólnopolskiej kampanii edukacyjnej „Ciąża bez alkoholu – profilaktyka FASD” realizowanej w 2025 r. przez Fundację Instytut Nowej Kultury, www.instytutnowejkultury.pl